Plan para el




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PLAN PARA EL

DESARROLLO DE LA GENÉTICA

EN LA COMUNIDAD AUTÓNOMA DEL

PAÍS VASCO

Abril de 2011


Para citar este documento:


Grupo de trabajo para el desarrollo de la genética en la CAPV. Plan para el desarrollo de la genética en la Comunidad Autónoma del País Vasco. Vitoria-Gasteiz. Departamento de Sanidad, Gobierno Vasco, 2011.
Edita: Gobierno Vasco. Departamento de Sanidad. Dirección de Gestión del conocimiento y evaluación.

C/ Donostia-San Sebastián, 1. 01010- Vitoria-Gasteiz

Tel.: 945 019250

Fax: 945 019280

e-mail: osteba-san@ej-gv.es

web: http://www.osanet.euskadi.net/osteba/es







Grupo de trabajo:
Secretaría y coordinación.
Iñaki Gutiérrez Ibarluzea. Osteba. Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Dirección de Gestión del Conocimiento y Evaluación. Departamento de Sanidad y Consumo. Gobierno Vasco.
Mª Luisa Iruretagoiena Sánchez. Coordinación de Programas de Salud Pública. Osakidetza. Organización Central.
Adelina Pérez Alonso. Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Organización Central.
Miembros del grupo de trabajo:
Itziar Astigarraga Aguirre. Servicio de Pediatría. Hospital Cruces. Osakidetza. Barakaldo.
María García Barcina. Unidad de Genética Clínica. Hospital Basurto. Osakidetza. Bilbao.
Isabel Guerra Merino. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Txagorritxu. Osakidetza. Vitoria-Gasteiz.
Josep M. Piera Pibernat. Servicio de Oncología Médica. Hospital Donostia. Osakidetza. Donostia-San Sebastián.
Mª Isabel Tejada Mínguez. Laboratorio de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica. Hospital Cruces. Osakidetza. Barakaldo.
Declaración de conflicto de interés:
Los autores declaran no tener conflictos de intereses en la elaboración del presente documento.
Revisores externos:
Pedro Pablo Uriarte Astarloa. Subdirección de Atención Especializada. Dirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza
Antonio López Urrutia. Servicio de Bioquímica. Hospital Cruces. Osakidetza
Román Villegas Portero. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía
Ángel María Carracedo Álvarez. Catedrático y Director del Instituto de Medicina legal de la Universidad de Santiago de Compostela
CONSULTORES:
A continuación se listan los profesionales que han aportado información acerca de la estructuración de los servicios y/o mejoras a apartados concretos de la redacción.


  • Mª Angeles Baile Acosta: Servicio de Acreditación y Ordenación Sanitaria. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco

  • Jesús Barado Hualde: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Basurto

  • Joseba Bárcena Llona: Servicio de Neurología. Hospital Cruces

  • Beatriz Barreña Becerra: Unidad de Genética. Hospital Basurto

  • María Belar Ortega: Servicio de Ginecología y Obstetricia. Hospital Donostia

  • Ignacio Blanco Guillermo: Unitat de Consell Genètic. Servei de Prevenció i Control del Càncer. Institut Català d'Oncologia (ICO)

  • Beatriz Blázquez Ríos: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Basurto

  • Mª Pilar Botella Astorqui: Servicio de Pediatría. Hospital Txagorritxu

  • José Mª Beltrán de Heredia: Servicio de Hematología. Hospital de Basurto

  • Luis Castaño González: Unidad de Investigación. Hospital Cruces

  • Enrique de Alava Casado: Laboratorio de Patología Molecular. Centro de Investigación del Cáncer (Salamanca). Coordinador del Comité Científico de la Sociedad Española de Anatomía Patológica

  • Elena Fuertes Thomas: Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Basurto

  • Juan Carlos García Ruiz: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Cruces

  • Blanca Gener Querol: Servicio de Pediatría. Hospital Cruces

  • Sonia González Alvarado: Laboratorio de Genética. Laboratorio Unificado. Hospital Donostia

  • Conxi Lázaro García: Laboratorio de Genética. Hospital Durán i Reynals. Instituto Catalán de Oncología

  • Mª Asunción López Ariztegui: Laboratorio de Citogenética. Servicio de Bioquímica. Hospital Cruces

  • Adolfo López de Munain: Servicio de Neurología. Hospital Donostia

  • Iñaki López Fernández de Villaverde: Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Cruces

  • Txanton Martínez- Astorquiza Ortiz de Zárate: Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Cruces

  • Fernando Marco de Lucas: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Basurto

  • Mª Angeles Piñán Francés: Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Cruces

  • Isabel Portillo Villares: Programas de detección de cáncer colorrectal y cribado prenatal. Subdirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza.

  • Alfredo Rodríguez-Antigüedad Zarranz: Servicio de Neurología. Hospital de Basurto

  • Raúl Sanz Rojo: Laboratorio de Genética. Laboratorio Unificado. Hospital Donostia

  • Carmen Zugaza Salazar: Servicio de Bioquímica. Hospital Txagorritxu

INDICE

GLOSARIO


  1. INTRODUCCIÓN

  2. OBJETIVOS DE LA PROPUESTA

  3. METODOLOGÍA

  4. NORMATIVA ACTUAL EN GENÉTICA

  5. SITUACIÓN EN EUROPA Y EL ESTADO

  6. SITUACIÓN ACTUAL EN LA CAPV

  7. DEFINICIÓN DE LA CARTERA DE SERVICIOS: PRESTACIONES Y SU ESTRUCTURACIÓN

    1. Posibles enfermedades de base genética a abordar

    2. Áreas de actuación y cartera de servicios

    3. Docencia e investigación

  1. CRITERIOS BÁSICOS PARA LA INCORPORACIÓN DE NUEVAS PRESTACIONES A LA CARTERA DE SERVICIOS

  2. RECOMENDACIONES GENERALES Y LINEAS DE ACTUACIÓN

    1. Establecer una cartera corporativa de servicios de genética

    2. Potenciar el liderazgo para el desarrollo de este plan

    3. Garantizar la calidad en las prestaciones

    4. Definir actuaciones para el desarrollo de la docencia y la formación continuada de los profesionales

    5. Garantizar la incorporación adecuada de nuevas prestaciones

    6. Continuar con el desarrollo de líneas de investigación en este campo

  1. MAPA DE RUTA Y ASIGNACIÓN DE ACCIONES ESPECIFICAS

  2. BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA

  3. ANEXOS

GLOSARIO


  • Análisis Genético

Procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético, e incluye las pruebas indirectas para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un cambio genético determinado. (Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica).


  • Asesoramiento ó Consejo genético

es el proceso por el cual los pacientes o familiares de pacientes, en riesgo o padeciendo un trastorno hereditario, reciben información de las consecuencias y la naturaleza de la enfermedad, la probabilidad de desarrollar o transmitir la información, y las opciones abiertas a ellos en la gestión y la planificación familiar a fin de evitar o atenuar las consecuencias de la misma. Este complejo proceso puede verse desde el diagnóstico (la estimación real de riesgo) hasta el resto de las decisiones a adoptar en el manejo de dicho riesgo, como la realización de tests genéticos, con las posibles alternativas derivadas de los mismos

Según la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica es el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos.


  • Citogenética

Es la parte de la genética dedicada al estudio de los cromosomas y sus anomalías. Las anomalías cromosómicas son alteraciones de material genético que afectan a grandes zonas del cromosoma y son visibles al microscopio óptico. Pueden afectar tanto al número de cromosomas como a su estructura.


Información sobre las características hereditarias de una persona, identificada o identificable obtenida por análisis de ácidos nucleicos u otros análisis científicos. (Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica).


  • Diagnóstico preimplantacional

Es el estudio genético de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. Requiere aplicar la técnica de fecundación in vitro para la obtención de estos embriones. Los embriones seleccionados son transferidos al útero materno.


  • Farmacogenética y Farmacogenómica

La farmacogenómica se refiere a abordajes que tienen en cuenta las características de todo el genoma, mediante una visión integrativa, la farmacogenética queda circunscrita a la detección de modificaciones de genes individuales en la respuesta a fármacos.




  • Genética Clínica

Es la parte de la genética médica que se ocupa de la salud y la enfermedad en los individuos y sus familias, o la ciencia y la práctica del diagnóstico, prevención y manejo de los trastornos genéticos.




  • Genética Médica

Es la ciencia que estudia la variación biológica en lo que se refiere a la salud y enfermedad en humanos. Incluye tres áreas: la citogenética, la genética molecular y la genética clínica.




  • Genética Molecular

Es la parte de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de bioquímica y biología molecular. Abarca desde las descripciones básicas sobre la estructura y función del DNA hasta el diagnóstico molecular.


  • Genómica

A diferencia de la genética clásica que a partir de un fenotipo, generalmente mutante, busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes. Así, la genómica tiene un enfoque distinto para responder preguntas biológicas cuando se compara a otras ramas de la biología más tradicionales. En lugar de un enfoque reduccionista más comúnmente usado en otras ramas como lo son la biología molecular o la bioquímica la genómica trata estos problemas de manera global.


  • Hibridación in situ fluorescente (FISH)

FISH es el acrónimo para "Fluorescent in situ hibridization". Esta técnica de citogenética molecular permite la visualización de genes y fragmentos de ADN en los cromosomas durante todas las etapas del ciclo celular. El proceso involucra marcar fluorescentemente las sondas de ADN, un paso de hibridación y finalmente la visualización de la secuencia usando microscopía de fluorescencia. FISH se utiliza para estudios de aneuploidía en diagnóstico prenatal, para determinación de mapas genéticos y para el análisis de cambios en los cromosomas, como los que ocurren en las células cancerosas. (National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/sglossary).


  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Es una técnica rápida para hacer copias ilimitadas de cualquier porción del ADN. La PCR permite hacer el análisis molecular y genético en cantidades muy pequeñas de células o tejido de cualquier organismo (National Human Genome Research Institute. http://www.genome.gov/sglossary).


  • Quantitative Fluorescente Polymerase Chain Reaction (QF-PCR)

Esta técnica combina la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa que permite la multiplicación de las porciones de ADN de los cromosomas) con la técnica de fluorescencia cuantificable.


  • Secuenciación

La Secuenciación de ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN.


  1. INTRODUCCIÓN

Los avances en las técnicas de manipulación de material genético y el conocimiento cada vez más profundo del genoma humano están revolucionando la Medicina en general, y las disciplinas tradicionales del laboratorio en particular.


La investigación biomédica y en ciencias de la salud es un instrumento clave para mejorar la calidad y la expectativa de vida de los ciudadanos y para aumentar su bienestar. La aparición de nuevas herramientas analíticas ha llevado a grandes descubrimientos que hacen posible avanzar en la detección precoz, en el diagnóstico, en el pronóstico y en la adecuación y monitorización del tratamiento de un número cada vez mayor de enfermedades, y permiten albergar fundadas esperanzas sobre el tratamiento, e incluso la curación en un futuro no muy lejano, de patologías hasta ahora inabordables.
En pocos años ha cobrado enorme relevancia la obtención, utilización, almacenaje y cesión de las muestras biológicas con fines de diagnóstico y de investigación. Son cada vez mas frecuentes las investigaciones que implican procedimientos invasivos en seres humanos, y la investigación con gametos, embriones o células embrionarias se ha hecho imprescindible en el ámbito de la terapia celular y la medicina regenerativa. En el mismo sentido, existen procedimientos diagnósticos que determinan la susceptibilidad de las personas a padecer determinadas patologías y/o a conocer la susceptibilidad y sensibilidad a un determinado tratamiento farmacológico. Sin embargo, estos avances científicos y los procedimientos y herramientas utilizados para alcanzarlos, generan importantes incertidumbres éticas y jurídicas que deben ser convenientemente reguladas, con el equilibrio y la prudencia que exige un tema tan complejo que afecta de manera tan directa a la identidad del ser humano.

Además, estos nuevos avances científicos cuestionan la organización en la que hasta ahora se ha basado el cuidado en salud, que en este nuevo contexto exige más que nunca un enfoque multidisciplinar, aproximación del investigador básico al clínico y coordinación y trabajo en red, como garantías necesarias para la obtención de una asistencia de calidad.


Las técnicas de manipulación de material genético han seguido un desarrollo muy rápido en los últimos años, lo cual ha tenido diferentes consecuencias como una coexistencia desordenada de recursos -tanto humanos como materiales-, dedicados tanto a la práctica asistencial como a la investigación. Además es frecuente observar otro tipo de áreas de mejora, como pueden ser:

  • La existencia de carteras de servicios frágiles, borrosamente definidas, no seleccionadas con arreglo a criterios previamente establecidos.

  • Una proliferación de laboratorios en los que se realizan técnicas aisladas de genética y biología molecular.

  • Una carencia de homogeneidad en los niveles de formación de los profesionales que se dedican a esta actividad.

La gran variedad y complejidad de estas técnicas, así como la repercusión que tienen, no sólo en el paciente sino también en sus familiares, aumenta la necesidad de profesionales especializados que estudien, orienten, asesoren y ayuden a pacientes, familiares y clínicos a utilizar adecuadamente todos estos recursos, así como a interpretar los resultados que se obtengan y efectuar las recomendaciones pertinentes sobre las consecuencias de los resultados obtenidos.
Todo ello ha generado en los sistemas sanitarios una situación muy compleja que necesita ser abordada a corto plazo por parte de los responsables sanitarios, que permita la incorporación progresiva y adecuada de la genética al Sistema Sanitario Público con los criterios de calidad necesarios para garantizar la equidad y la accesibilidad por parte de todos los ciudadanos.
En este contexto, es claro que merece la pena presentar un marco de actuación que reflexione sobre los aspectos de las nuevas tecnologías genéticas y sus implicaciones en la práctica y que presente un sistema de planificación-regulación que satisfaga las necesidades de todos los grupos de interés, cuidando de manera especial el abordaje de las incertidumbres jurídicas y éticas. De esta manera, se plantea como objetivo fundamental el proporcionar una atención de calidad a las personas y familias de la CAPV que presentan o pueden presentar enfermedades de base genética con criterios que garanticen la estructuración de un sistema accesible y equitativo para el conjunto de la ciudadanía.


  1. OBJETIVOS DE LA PROPUESTA


Objetivo general:

Elaborar un plan de actuación en genética para garantizar que cualquier persona de la CAPV afectada por una enfermedad de base genética o con riesgo de padecerla en un futuro, o de transmitirla, tenga acceso a un centro en el que se le ofrezca consejo genético y las pruebas genéticas pertinentes para el manejo de dicha enfermedad.


Objetivos específicos:

  1. Elaborar una cartera de servicios común para la red asistencial de Osakidetza, que incorpore la medicina genómica (incluyendo la genética clínica y la patología molecular)

  2. Definir y desarrollar la genética clínica y la consulta de asesoramiento y consejo genético, garantizando el acceso a esta prestación de forma homogénea para los tres territorios de la comunidad.

  3. Potenciar la coordinación de los diferentes recursos disponibles en la actualidad y su desarrollo futuro para la adecuación a las necesidades asistenciales.

  4. Facilitar la participación activa de todos los profesionales, tanto del ámbito de atención especializada como de atención primaria, a través de la formación continuada en el ámbito del consejo genético.

  5. Garantizar la participación de grupos de expertos en el desarrollo de la genética en la comunidad a través del liderazgo y procedimientos estandarizados que faciliten la cooperación entre investigación y asistencia clínica.

  1. METODOLOGIA

    1. Revisión de la literatura

Se realizó una búsqueda en las páginas web de los siguientes organismos y grupos de interés:

Sociedades

Website

Asociación española de genética humana

http://www.aegh.org/

EuroGentest

http://www.eurogentest.org/

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

http://www.aedprenatal.com

Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (ASEICA)

http://www.onco.net/aseica/

Asociación española de hematología y hemoterapia

http://www.aehh.org/

Asociación Española de Pediatría (AEP)

http://www.aeped.es/

European Society of Human Genetics (ESHG)

http://www.eshg.org/

Sociedad Española de Genética

http://seg.umh.es/

Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)

http://www.seom.org/seom/index.html

European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL)

http://www.eddnal.com/

Gene Location

http://genecards.weizmann.ac.il/udb/

Genome Database

http://gdb.cmbi.kun.nl/gdb/

National Center for Biotechnology Information

http://www.ncbi.nlm.nih.gov

OECD

http://www.oecd.org/

ORPHANET

http://www.orpha.net

Search OMIM –Online Mendelian Inheritance in Man

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

The Human Transcript Map

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities (including Pediatrics)

http://www.mic.ki.se/Diseases/c16.html

Cytogenetics Gallery

http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/

Centro de investigación sobre el síndrome del aceite tóxico y enfermedades raras CISATER

http://cisat.isciii.es/er/html/er_fmpro.htm

European Molecular genetics Quality Network (EMQN)

http://www.emqn.org/emqn.php

Genetic Science Learning Center at the Eccles Institute of Human Genetics

http://gslc.genetics.utah.edu/es/

Human Genome Project Information

http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html

LA GENÉTICA AL ALCANCE DE TODOS

http://www.lagenetica.info

Sociedad Española de Anatomía Patológica

http://www.seap.es

Public Health Genomics

http://www.phgen.nrw.de/typo3/index.php

Institute for Prospective Technological Studies

http://www.jrc.es/

Posteriormente se envió un correo electrónico solicitando información a la Asociación Española de Genética Humana, sobre si disponía de criterios y estándares específicos para la genética.
Se consultó igualmente en las bases de datos del Centre for Reviews and Dissemination (CRD), York University, además de en la National Guidelines Clearinghouse (NGC).
Finalmente se añadieron textos extraídos en un buscador genérico Google que se consideraron de interés y pertinencia para el presente trabajo.
Los términos de lenguaje libre empleado fueron: “genetic tests”, “genomics”, “guidelines”, “accreditation”, “quality control”.
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